脊髄性筋萎縮症について

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難病情報センター – Japan Intractable Diseases Information Center (nanbyou.or.jp)

1. 脊髄性筋萎縮症とは

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するⅠ型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病）、Ⅱ型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、Ⅲ型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病）と、成人期に発症するⅣ型に分類されます。主に小児期に発症するSMAは第５染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患ですが、成人発症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。

2. この病気の原因はわかっているのですか

SMAの原因遺伝子は運動神経細胞生存(survival motor neuron:略してSMN)遺伝子です。第5染色体（5q13という部位）に存在しており、神経細胞アポトーシス抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein:略してNAIP)遺伝子は修飾遺伝子です。SMN遺伝子の近傍には、SMN遺伝子とは5塩基対のみが異なっている遺伝子が存在しています。SMN遺伝子のことをSMN1遺伝子とか、テロメア側にあるのでSMNt遺伝子と、近傍の遺伝子をSMN2遺伝子またはSMNc遺伝子と名づけられています。SMN蛋白は細胞の核に存在し、RNA結合蛋白と反応するものであります。NAIPは昆虫細胞のアポトーシスを抑制する蛋白質と構造が似ているため、神経細胞のアポトーシスを抑制する蛋白質と考えられています。Ⅰ、Ⅱ型の95%にSMN遺伝子欠失が認められ、Ⅲ型の約半数、Ⅳ型の1～2割においてSMN遺伝子変異が認められます。

3. この病気にはどのような治療法がありますか

本症では根本治療はいまだ確立していません。SMAのⅠ型やⅡ型の乳児期に発症する方では、授乳や嚥下が困難なため経管栄養や胃瘻が必要な方がいます。また、呼吸器感染、無気肺を繰り返す症例が多く、予後を大きく左右します。鼻マスク人工換気法(NIPPV)は有効と考えられますが、乳児への使用には多くの困難を伴います。また、筋力にあわせた運動訓練、関節拘縮の予防などのリハビリテーションが必要です。Ⅲ型では歩行可能な状態をなるべく長期に維持できるように、また関節拘縮の予防のためにも、リハビリテーションを行い、装具の使用などを検討し、小児神経医、神経内科医、整形外科医、機能訓練士の連携が必要です。

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