脊髄小脳変性症として

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難病情報センター – Japan Intractable Diseases Information Center (nanbyou.or.jp)

1. 脊髄小脳変性症とは

歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍（癌）、血管障害（脳梗塞、脳出血）、炎症（小脳炎、多発性硬化症）、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。

脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな原因でおこる、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も多岐に及びます。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。しかし、一部まだ原因の解明されていない病気も残されています。これらの病気の解明には多くの患者さんのご協力を必要とします。

2. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝性の病気の多くは原因となる遺伝子と、その異常が決められています。現在は、その原因遺伝子の働きや、病気になるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されています。脊髄小脳変性症の多くには、遺伝子は異なっていても、それらに共通する異常や病気のメカニズムが認められています。それらの共通の異常を目標とした治療方法の検討も行われています。全く原因がわからなかった時代とは大きく異なってきています。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

主な症状は、起立や歩行がフラツク、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなどの症状です。脊髄小脳変性症では、これらの症状がたいへんゆっくりと進みます。このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。

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